Educación, Para Médicos, Para Pacientes, Sin categoría — 22 noviembre, 2012 at 10:19

Diagnóstico de alteraciones cromosómicas en la gestación

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Cuando hablamos de cromosomopatias nos referimos muy frecuentemente al sindrome de Dow (trisomia 21, es decir en el par de cromosomas numero 21 existen 3 en vez de 2), por ser la mas frecuente ( uno de cada 750 nacidos vivos), aumentando su prevalencia con la edad materna. Pero no es la unica ya que otras alteraciones cromosomicas que tambien pueden ocurrir son la trisomia 13 y la 18.

la prueba de cribado de cromosomopatias mas eficaz sera aquella que da lugar a una mayor tasa de detección  disminuyendo el numero de procedimientos invasivos como la amniocentesis.

Actualmente la combinación de datos bioquimicos (B-HCG y PAPP-A) obtenidos de un analisis de sangre materna, junto con datos ecograficos en la semana 12 de gestación (pliegue nucal) perimten alcanzar una tasa de detección del S. de Down del 97,5% con una tasa de falsos positivos del 5%. Esta tasa de detección es mucho mayor que la obtenida manejando solo datos de edad materna (30%) o de analisis sanguineo unicamente (60%).

A parte del pliegue nucal y la presencia de hueso nasal se estan utilizando en los ultimos años otros marcadores ecograficos para el despistaje de las alteraciones cromosomicas, como son el estudio del flujo a traves del ductus venoso fetal, la presencia de higroma quistico o la regurgitacion tricuspidea.

El cribado combinado del primer trimestre (Indice de Riesgo combinado) es una herramienta eficaz , eficiente y coste-efectiva.

Aunque en muchos centros tanto la analitica de sangre como la ecografia se realizan de forma simultanea el mismo dia (haciendo coincidir con la eco12), los mejores resultados se obtienen cuando la determinación sanguinea se realiza entre las semanas 9 y 10 y la ecografia en la semana 12

Cuando el Riesgo es menor de 1/250 se debe ofrecer a la paciente la posibilidad de realizar una tecnica invasiva para el diagnostico de Sindrome de Down (amniocentesis, biopsia corial). Entre 1/250 y 1/1000 deberiamos realizar seguimiento ecografico y en este caso son de mucha importancia los marcadores ecograficos secundarios antes nombrados.

Por último señalar la importancia que tiene el hacer comprender de forma exhaustiva que es una prueba de selección de pacientes y NO es por tanto una prueba diagnostica.

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